長男の症状

先日、リハビリの先生が書いた長男の状況をまとめた用紙に症状が書いている欄があったみたいで、妻が見つけてくれた。

まだ正式な診断ではないけど、

「Joubert(ジュベール)症候群」

て書いてあった。

調べてみると、長男の状態がほぼ当てはまった。

・小脳の低形成

・無呼吸になることがある

・眼瞼下垂

他にも細かいところで似ているので確率高いんだろうなぁ。

見ていて怖かったのは、腎障害の発生ってあったので、気をつけないと。

http://grj.umin.jp/grj/joubert.htm

https://matome.naver.jp/m/odai/2142369273378796901

それにしても

8万とか10万分の1の確率ってあったけど、なんでうちの子がっていう気持ちになる・・・